罕见病是对一类患病率极低、单病种患者少的疾病的统称，多为疑难杂症怪病，具有病种多、致死致残率高、影响人群巨大的特点。全球目前已知的罕见病超过10000种，受罕见病影响的人群约4亿，超过美国人口数量。据估算，我国罕见病患者超过2000万。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。过去一年来，党和政府高度重视罕见病的科研、医疗和保障发展，各方面工作取得了长足的进步。面对罕见病相关领域仍存在一些基础和重要问题，中国工程院院士张学团队研究提出，立足罕见病医保、医疗、医药的“三医”协同发展，加快中国罕见病定义和保障政策规范化进程，构建多层次罕见病医疗保障系统，以中国智慧探索罕见病研究与保障的“中国之道”。

图：中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记、黑龙江省医学科学院院长张学

明确适合中国实际的罕见病定义。目前世界上多数国家已明确了符合自身实际的罕见病定义。在缺乏定义的情况下，国家于2018年公布了《第一批罕见病目录》，2023年公布了《第二批罕见病目录》。罕见病目录虽然在一定程度上提高了罕见病的识别和诊疗水平，但仍存在病种更新相对滞后、诊疗资源分配不均、影响科研交流合作等一系列问题。2021年，张学院士与李定国教授牵头与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，研究形成了《中国罕见病定义研究报告2021》，提出“新生儿发病率低于<1/10000，患病率低于<1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病即为罕见病”。我国人口基数14亿，所以单病种患病人数小于14万符合人群患病率低于<1/10000的标准。事实上，所有新生儿发病率<1/10000的疾病也涵盖在人群患病率<1/10000的疾病之中。鉴于此，我们可以用“人群患病率<1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据最近3年来的实践检验，这个定义既与世界接轨，也符合中国罕见病流行病学的基本特征和国情。建议国家卫健委会同科技部、工信部、药监局、医保局和中医药管理局等相关部门明确认定以上定义，并以此开展相关政策和法规制定，尽快为罕见病用药保障、医学诊疗、科研攻关和国际合作扫清“定义屏障”。同时正确理解罕见病定义和目录制管理作为标准与实施、长期与阶段的关系，在实践应用中二者彼此支撑，相互补充。虽然我国罕见病起步较晚，但在大家的共同努力下，罕见病各项工作取得了跨越性突破，某些方面已经赶上甚至超越了部分发达国家，具备了明确认定罕见病定义的客观条件。定义是一切基础研究和基本工作的起点，设立中国罕见病定义，为罕见病用药保障、医学诊疗、科研攻关和国际合作扫清“定义屏障”势在必行。在此基础上，我们要正确理解并科学实施罕见病定义和罕见病目录，二者是标准与实施、宏观与具体、规划与计划、长期与阶段的关系，在推进罕见病各方面工作规范化法制化的进程中彼此支撑，相互补充。

探索贴近中国国情的罕见病慈善救助途径。在近几年由行业媒体GoodRx和Fierce Pharma统计全球最贵药物的排名中，前十位基本都由罕见病药物（业内称为“孤儿药”）占据。一项针对142类罕见病群体的生存调查显示，罕见病患者全年医疗费用是个人全年收入的3.0倍、家庭全年收入的1.9倍，医疗负担极重。2020年，中共中央国务院发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》（中发〔2020〕5号）极具前瞻性的提出“探索罕见病用药保障机制”， 切实为建立健全防范化解罕见病“因病致贫、因病返贫”长效机制鸣响了发令枪。在基本医疗保障制度之外，我们可以探索有中国特色的罕见病慈善医疗救助途径。近年来，我国罕见病慈善医疗救助主要分为四类：一是地方罕见病基金会，如上海市罕见病防治基金会、病痛挑战基金会等；二是罕见病药品援助专项基金，如中华慈善总会、中国初级卫生保障基金会分别与药企共同设立的患者援助项目等；三是由多方共同组织的罕见病医疗救助专项活动，如江苏罕见病医疗援助专项工程等；四是由慈善组织与彩票公益基金共同建立的罕见病守护计划等。虽然形式多样，但一些救助项目存在资金不稳定、对象不固定、标准不确定的情况。为进一步推进罕见病医疗保障工作，张学院士建议设立国家和省级“罕见病慈善医疗救助专项基金”，用于解决经济困难的罕见病患者用药尤其是高值药品费用的支出。专项基金所需资金可由社会捐助、企业合作以及政府的彩票公益基金组成，并引入药企捐助与受惠患者群定向捐赠方式，提高罕见病患者群体用药可及性和可负担性，确保在全面推进健康中国建设的道路上“不落一子，不弃一人”。

作者：

张学 中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记、黑龙江省医学科学院院长

乔虹 哈尔滨医科大学附属二院内分泌-代谢病科主任、黑龙江省医学会罕见病分会主任委员

遇时 哈尔滨医科大学党委办公室科长

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