8月7日，第35轮长征疑难肿瘤分子肿瘤专家委员会（Molecular Tumor board，MTB）在长征医院举行，思路迪诊断分子生物学专家高宁、宗庆兰博士及众多肿瘤科临床医生参与了该病例的讨论。

本次会议上讨论的病例是一名66岁的女性患者，患者在2023年3月的胆囊切除术中被发现腹壁多发结节，行活检术，术后病理显示结节低分化癌，补充报告示转移性低分化腺癌，建议在消化、泌尿、及女性生殖系统寻找原发灶。之后经过多次检查，均提示首先在女性生殖系统找原发灶。为寻求精准治疗，患者接受了733基因panel进行检测，通过思路迪诊断的NGS基因检测显示，受检肿瘤组织存在CDK12突变（HRR通路突变），FGFR1-HTRA4基因重排，TP53突变、AKT2等多个基因拷贝数增加，MSS。

据焦晓栋教授分析，患者手术之后一直没有接受过任何治疗，基因检测结果出来后，终于有了可以考虑的方案。根据基因检测结果，可以考虑的方案有铂类+紫杉醇类化疗+抗血管治疗、PARPi等方案。但是患者一般状况差，无法耐受全身化疗，在DNA-NGS测到了FGFR1重排的情况下，尝试口服佩米替尼单药，1月后疗效评价为缩小的SD，患者的腹水消失。

最后，臧教授总结，这个病例体现了原发灶不明转移癌可以通过基因检测，来辅助判断原发灶的来源，本例患者发生扩增的几个基因在高级别浆液性卵巢癌中的发生率较高，提示患者倾向高级别浆液性卵巢癌，同时本例患者与常见卵巢癌患者肿瘤恶性程度低于胰腺癌等消化道肿瘤、易发生腹腔转移、向胸腔等远处转移的概率更小等临床进展特点相吻合，这也提示我们除了一些根据数据库拟合专门做肿瘤原发灶推测的检测，我们常规做的NGS检测也可以给到一定的辅助提示作用。

其次，在众多基因发生变异的情况下，治疗方案该如何选择。首先要明确的是，不是患者检测到了变异，且报告中有药物推荐，这个药物就一定能在临床上转化为有效的方案。该病例患者还检测到了HRR通路上CDK12基因突变，在妇瘤中的发生率较高，也是再次验证了她的病灶倾向来源于卵巢，也有研究显示CDK12突变与铂类化疗敏感相关，如果患者的身体条件可以接受，铂类联合紫衫类化疗是一个可以优先考虑的方案，更进一步而言，当患者体力状况恢复至可以耐受化疗时，可以考虑用上化疗方案，因为铂类联合紫衫类化疗针对卵巢癌的疗效是经过临床验证的。

本次病例的NGS检测由思路迪诊断提供，思路迪诊断是中国早期从事精准医疗的企业之一，业务覆盖“疑难疾病早期诊断+肿瘤伴随诊断+分子感染诊断”三大创新业务板块，可提供精准、智慧、快速、普惠的诊断试剂、仪器设备、医疗软件和检测服务。在此次病例中，思路迪诊断为患者的原发灶来源提供了精准检测，对用药治疗的选择提供了精准帮助，有利于患者早诊早治，延长生命周期。

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