只需一次眼内注射治疗，遗传性失明的患者便可「重见光明」——这是 5 月 6 日在 NEJM 在线发表的一项最新研究，也是全球首次尝试直接将基因编辑用于眼内注射治疗遗传性视网膜疾病。

图源：NEJM

遗传性视网膜变性是一种孟德尔遗传性疾病，基因的致病变异导致视网膜感光细胞功能障碍和死亡，从而造成视力损伤，目前是全球失明的主要原因之一。其中，与 CEP290 基因相关的遗传性视网膜变性会导致严重的早发性视力丧失。

来自麻省眼耳医院眼科遗传研究院 Eric Pierce 博士等领衔的研究团队开发了一种基因编辑疗法（EDIT-101），由 CRISPR-CRISPR 相关蛋白 9（Cas9）介导，可永久性去除 CEP290 IVS26 变异、治疗这种遗传性失明。

研究人员进行了一项 I-II 期、开放标签、单剂量递增研究用以评估 EDIT-101 的治疗效果。主要结局是安全性，包括不良事件和剂量限制性毒性作用。关键的次要疗效结果是最佳矫正视力相对于基线的变化、视觉功能问卷、生活质量评分等。

研究共有 14 名参与者：其中， 12 名年龄在 17～63 岁之间的成人（中位 37 岁）接受了低剂量（2 人）、中等剂量（5 人）或高剂量（5 人）EDIT-101 注射，2 名 9 岁和 14 岁的儿童接受了中等剂量 EDIT-101 注射。

结果显示，14 名参与者中，11 名（79%）患者的视力得到显著改善。没有发生与治疗或治疗过程相关的严重不良事件，也没有剂量限制性毒性反应。

9 名参与者（64%）的最佳矫正视力、红光敏感度或活动能力测试得分均比基线值显著改善。6 名参与者的视力相关生活质量评分比基线有明显改善。

主要功效结果相对于基线的变化 图源：NEJM

Eric Pierce 博士指出：「这项研究表明，用于治疗遗传性视力丧失的 CRISPR 基因疗法值得继续开展研究和临床试验。虽然还需要更多的研究来确定哪些人可能受益最大，但我们认为，早期结果显示这项治疗研究很有希望。」

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