谈及NGS（二代基因测序为技术）技术的发展，NIPT（作为无创产前诊断）是绝对绕不开的话题。

NIPT作为一种非侵入性的产前检测技术，通过采集孕妇外周血，并从中提取胎儿游离 DNA，以此判断腹中胎儿的基因型和发育状况。

在唐筛等疾病领域，NIPT发挥了极大的作用，也成了NGS领域的第一个爆款。华大基因、贝瑞基因等企业都是借助NIPT完成了重要的跃迁。

虽然以NGS为技术平台的NIPT市场逐步走向没落，基因测序技术服务的龙头公司已经开始把眼光放到了NIPT以外的领域，但从生殖和遗传健康的延伸，到肿瘤领域的扩展，至今仍没有出现NIPT这样的爆款。

从这个角度来说，NIPT为什么成功，仍是一个值得回顾的话题。或者说，下一个爆款，必然脱离不了NIPT爆火的要素。

/ 01 / 无法脱离的社会价值

不管是药物还是诊断工具，能否顺利发展的前提要素，无疑是社会价值。

所谓社会价值，医院和医生的压力就小了，社会医疗保健的总开销也就下来了。更健康的人们，能更好地工作和生活，社会的整体经济活力也会提升。

虽然任何诊断工具都有极为明确的社会价值，但价值也分大小。只有社会价值更大的产品，才能够得到政策的根本性支持。典型如，针对慢性病的药物，更容易被纳入医保，而一些罕见病的药物，覆盖起来难度就会增加。

极为显著的社会价值，正是NIPT能够持续快速壮大发展的核心。

实际应用中，NIPT主要筛查包括21三体（Down，唐氏综合征）、18三体（Edward，爱德华氏综合征）和13三体（Patau，帕陶氏综合征）等常染色体整倍体缺陷。

其中，最核心的就是“唐筛”。唐氏综合征是发病率极高的一种疾病，并且随着产妇年龄的增加呈现倍数增长。

在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400，到40岁为 1/106，到45岁为1/25, 49岁后上升至 1/11。因此，对于高龄产妇而言进行产前诊断的意义显著。

相比于唐氏综合征，德华氏综合征、帕陶氏综合征患病率相对较低，但总体都呈现生产年龄增加、患病率增长的趋势。

而自从二胎政策放开后，国内高龄产妇的比例从24.5%上升至31%左右，平均年龄也从27岁增长到29岁。

即使不考虑二胎政策的影响，随着经济发展和城镇化进一步推进，产妇高龄化也符合国际上的一致趋势，我国未来面对的高龄产妇问题或许会继续加剧。

这种情况下，一种行之有效的唐筛手段，对于社会价值的意义是非常大的。也正因此，NIPT能够在最开始的莽荒时期，虽被监管紧急叫停，但随后又放开并鼓励支持，逐步实现了快速的推广。

2016年10月27日，卫计委正式废止产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定，同时对开展产前筛查和诊断的机构、人员及设备试剂作出了新的要求。“十三五”卫生与健康规划亦提出进一步加强孕期唐氏综合症产前筛查和产前诊断。这一系列政策，为NIPT的进一步发展扫清了障碍。

而也正是因为社会价值，不同省市均出台了相应的推广NIPT的政策。例如，在2024年6月5日，广州市卫健委发布下发通知，6月6日起广州市将正式启动NIPT 2024年惠民试点项目：

广州市户籍（含配偶为广州市户籍）或持有效《广东省居住证》并常住广州的准妈妈，支付300元即可享受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。

当然，由于经济水平、医保基金收支水平不同，各地对于NIPT的报销政策各有不同。核心在于，医保的首要工作是保基本、量力而行。

今年4月份，医保局便表示，当前基本医疗保险制度主要还是立足于“保基本”的功能定位，保障参保人员的基本医疗需求。从现阶段医疗保险基金筹资水平和抗风险能力来看，暂时无法将肿瘤筛查这一类非治疗性的项目纳入医保支付范围。

/ 02 / 产品价值之问

社会价值可以称之为赛道逻辑，NIPT的发展壮大还离不开产品逻辑。后者最为核心的要素，便是技术的可行性。

NIPT主要对母体血液循环中的无细胞DNA进行浓缩后分离和测序。其DNA扩增来源为全部血液游离DNA，其中胎儿DNA由于怀孕期间有所增加，一般不低于总量的2.7％。

借助NGS技术，NIPT可以对1%级别含量的DNA组分数量进行分析，通过去除母体DNA本底后进行比例比对，与正常组成的差异部分即为大片段染色体异常，再对检验结果进行统计学调整，给出是否进行进一步侵入式检查的判断。

除了逻辑上的可行性，产品性能也要足够优秀。

根据华大基因的招股说明书，从2009年到2015年中，华大基因已经与全球52个国家近四千家医院进行合作开展NIPT检测服务，检测的样本数已经超过了30万例，检出率和特异性均大于99.99%。

加上我国目前 NIPT质控要求较为严格，唐氏综合征检出率一般不低于99%，爱德华氏综

合征不低于97%，帕陶氏综合征不低于90%。整体复合假阳性率不高于0.5%，复合阳性预测值不低于50%。

简单来说，检出率高，保证不会误诊；而假阳性率相对较低，则保证不会过度浪费社会资源，两者共同让NIPT的产品逻辑无懈可击。

综合来看，NIPT的爆发，在于其背后的强大技术支持，高精度的DNA测序技术和先进的生物信息分析手段（技术可行性），以及经过大规模临床验证的卓越性能表现（高检出率、低假阳性率等）。

这些因素相互作用，构建了一个既符合市场需求又具有高度科学性和实用性的产品逻辑框架，使得NIPT成为产前遗传病筛查领域的一项革命性技术，并迅速发展壮大。

/ 03 / 临床价值的三大要素

社会价值、产品价值之外，支撑NIPT爆发的另一关键因素，还在于临床价值。

如果单纯从检出率来看，NIPT并不是最高的，绒毛取样、羊膜穿刺才是。如下图所示，不管是绒毛取样还是羊膜穿刺，发现率均接近100%，更重要的是误诊率约等于0。

也正因此，目前国内外对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的最终判断仍需要羊膜穿刺等方式。

在这一背景下，NIPT的胜出正是基于其临床价值。

首先，节省了更多的医疗资源。羊水穿刺术操作过程包括术前准备、保持正确体位，超声确定胎盘位置、胎心以及选择合适穿刺点，在穿刺点进行消毒、穿刺、抽液，最后拔出穿刺针，超声下再次确认胎心，而NIPT只需抽血即可。

其次，依从性更高，更安全。不管是绒毛取样还是羊膜穿刺，都是侵入性的，存在一定的流产风险，对于患者来说会带来身体、心理的双重不适。

而NIPT只需抽血就能完成检测，能够避免上述的痛点。加上其足够高的发现率，因此能够成为“金标准”的前置筛查手段：

如果检测结果为阳性，即采用“金标准”进行二次确认；如果检测结果为阴性，则可以继续妊娠。

最后，体现临床价值的另一个要素是“价格”。正如海外精密科学大肠卫士放量一样，NIPT不仅在于依从性更高，价格也逐步下降，当然其价格早已经低于羊水穿刺术。这既保证了患者能够省钱，接受度更高；也避免了推广过程中容易存在的灰色地带“争议”。

也正是在临床价值的凸显下，虽然性能不是绝对NO.1的NIPT，完成了突围。

回看NIPT的发展，也向我们揭示了这样一个道理，无论是生殖和遗传健康还是肿瘤领域，要想找到下一个如同NIPT这样的爆款，自然也离不开社会价值、技术价值和临床价值的三重加持。

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